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湘雅醫(yī)院：織密罕見病診療網(wǎng)，讓“罕見”被看見

原創(chuàng)

作者：郭瀟雅 2025年03月01日 09:22 3456 閱讀

33歲的王某從未想過，一次普通的摔傷竟會將他推向生死邊緣。摔傷后，他右下肢劇痛、腫脹，被診斷為骨筋膜室綜合征并接受了手術(shù)。然而，術(shù)后突發(fā)的大出血讓他陷入更危險(xiǎn)的境地，被緊急轉(zhuǎn)入中南大學(xué)湘雅醫(yī)院。

中南大學(xué)湘雅醫(yī)院全科醫(yī)學(xué)科張衛(wèi)茹團(tuán)隊(duì)敏銳捕捉到他自幼易瘀斑的病史，結(jié)合皮膚松弛、關(guān)節(jié)過伸等體征，聯(lián)合血管外科、風(fēng)濕免疫科啟動(dòng)多學(xué)科會診，迅速鎖定發(fā)病率不足二十萬分之一的罕見病——血管型Ehlers-Danlos綜合征（EDS）。在全科與血管外科的精準(zhǔn)治療下，王某的病情得到顯著改善。

2025年2月28日是第18個(gè)國際罕見病日，今年的主題為“不止罕見”，旨在呼吁全社會對罕見病群體更多的關(guān)注和支持。像王某這樣的罕見病患者在世界上還有很多，全球已知罕見病超過7000種，中國現(xiàn)有各類罕見病患者約2000萬人。

罕見病，又稱“孤兒病”，是一類發(fā)病率極低、病種繁多、癥狀復(fù)雜且檢測技術(shù)要求極高的疾病，面臨著識別難、管理難、用藥難三大挑戰(zhàn)。中南大學(xué)湘雅醫(yī)院院長雷光華表示，作為國家醫(yī)學(xué)中心“輔導(dǎo)類”創(chuàng)建單位，中南大學(xué)湘雅醫(yī)院一直致力于開展疑難罕見疾病的診治，滿足人民群眾重大疾病需求，更好服務(wù)于國家戰(zhàn)略和社會需求。

破局基層：織密罕見病“早期識別網(wǎng)”

我國罕見病患者約半數(shù)首診于基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)，然而基層醫(yī)生普遍缺乏罕見病識別經(jīng)驗(yàn)，誤診漏診率高。這一現(xiàn)狀嚴(yán)重影響了罕見病患者的及時(shí)診斷和治療，因此，罕見病診療不僅需要高精尖技術(shù)，更需要醫(yī)療體系的 “毛細(xì)血管” 滲透到基層。

湘雅醫(yī)院始終致力于推動(dòng)優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源下沉，借助全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，讓罕見病患者在基層也能獲得及時(shí)、準(zhǔn)確的診斷與治療。

據(jù)全科醫(yī)學(xué)科主任張衛(wèi)茹，兒科主任彭鏡介紹，科室長期聚焦提升基層醫(yī)生對罕見病的早期識別與規(guī)范診治能力，舉辦相關(guān)培訓(xùn)，系統(tǒng)傳授罕見病癥狀識別要點(diǎn)、輔助檢查判讀技巧及多學(xué)科協(xié)作機(jī)制，助力基層醫(yī)生從常見癥狀中捕捉罕見病線索，著力提高罕見病識別能力。探索構(gòu)建“?？?全科結(jié)合、有序雙向轉(zhuǎn)診”的罕見病防治網(wǎng)絡(luò)，探索罕見病管理創(chuàng)新實(shí)踐。

（神經(jīng)內(nèi)科楊歡教授帶領(lǐng)神經(jīng)免疫治療團(tuán)隊(duì)為視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病患者進(jìn)行國內(nèi)先進(jìn)的免疫吸附治療）

院內(nèi)攻堅(jiān)：多學(xué)科協(xié)作的“湘雅模式”

中南大學(xué)湘雅醫(yī)院以多學(xué)科診療（MDT）為核心引擎，構(gòu)建了“?？凭珳?zhǔn)狙擊、全科全面篩查”的罕見病高效診療新路徑。在這一模式下，專科醫(yī)生憑借專業(yè)優(yōu)勢，對已明確的罕見病進(jìn)行深入精準(zhǔn)的治療；全科醫(yī)生則從整體出發(fā)，對患者進(jìn)行全面篩查，不放過任何一個(gè)可能的罕見病線索。這種分工協(xié)作的方式，既提升了?？萍膊〉纳疃戎委熌芰Γ纸档土宋捶只币姴〉穆┰\風(fēng)險(xiǎn)，為更多 “醫(yī)學(xué)謎題” 提供破解方案。中南大學(xué)湘雅醫(yī)院副院長錢招昕表示。

中南大學(xué)湘雅醫(yī)院醫(yī)務(wù)部主任黃長盛介紹，為了更好地推進(jìn)這一診療路徑，湘雅醫(yī)院成立了罕見病管理領(lǐng)導(dǎo)小組、工作小組以及管理辦公室，組建了湘雅醫(yī)院罕見病專家委員會和 30 多個(gè)罕見病 MDT 團(tuán)隊(duì)。官方數(shù)據(jù)顯示，湖南病例登記數(shù)位居全國第三，湘雅醫(yī)院登記病例數(shù)位居全國第五，占全省40.5%。目前公布的207個(gè)罕見病病種涉及17個(gè)以上?？?，湘雅醫(yī)院在神經(jīng)、兒童、血液、風(fēng)濕免疫、消化、普外、生殖、全科等?？祁I(lǐng)域的罕見病診治特色鮮明。

通過?？铺厣珗F(tuán)隊(duì)建設(shè)、全院會診平臺聯(lián)動(dòng)、技術(shù)平臺支撐以及區(qū)域協(xié)作網(wǎng)絡(luò)延伸，湘雅醫(yī)院形成了獨(dú)具特色的 “湘雅模式”，成為破解罕見病診療難題的關(guān)鍵突破口。此外，為了構(gòu)建完善的罕見病診療體系，湘雅醫(yī)院建成了完整的罕見病診療登記管理數(shù)據(jù)庫，以及罕見病遺傳資源庫、人工智能輔助診斷平臺、基因測序及生物信息分析平臺、病因?qū)W功能研究平臺、藥物與器械臨床試驗(yàn)基地等 4 個(gè)公共基礎(chǔ)平臺。圍繞重大罕見疾病的發(fā)病機(jī)制、臨床診斷和防治，醫(yī)院持續(xù)開展系統(tǒng)研究，并在國際頂尖期刊發(fā)表系列高水平研究成果。湘雅醫(yī)院是全國第二家 MS/NMOSD 卓越中心、國家級血友病綜合管理中心，曾獲中國出生缺陷干預(yù)救助基金會 “青年學(xué)者獎(jiǎng)”、中國罕見病 “金蝸牛獎(jiǎng)”。

（兒科何芳副教授在甘南醫(yī)療巡回隊(duì)時(shí)期為當(dāng)?shù)睾币姴』颊咴\治）

全省協(xié)作：構(gòu)建診療“生態(tài)圈”

中南大學(xué)湘雅醫(yī)院黨委書記張欣說，作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)省級牽頭醫(yī)院、湖南省罕見病聯(lián)盟主席單位、湖南省醫(yī)院協(xié)會罕見病專委會的掛靠單位，在國家衛(wèi)健委、省衛(wèi)健委的指導(dǎo)下，積極構(gòu)建全省罕見病診療“生態(tài)圈”，大力推動(dòng)分級診療體系建設(shè)。

湖南瀏陽邵女士家族三代長期受高血壓困擾，均檢查發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤，后轉(zhuǎn)診至中南大學(xué)湘雅醫(yī)院劉龍飛教授團(tuán)隊(duì)。憑借豐富的罕見病診治經(jīng)驗(yàn)，劉教授為他們確診為具有遺傳性的VHL綜合征（國家第二批罕見?。瑘F(tuán)隊(duì)先后為邵女士本人、患者母親及其15歲的兒子個(gè)性化手術(shù)治療精準(zhǔn)切除雙側(cè)嗜鉻細(xì)胞瘤。團(tuán)隊(duì)還進(jìn)一步進(jìn)行遺傳篩查，從23名親屬中發(fā)現(xiàn)9例基因攜帶者并納入長期隨訪，為他們提供優(yōu)生優(yōu)育以及疾病防治指導(dǎo)。該家族性遺傳性罕見病診療模式作為國家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)示范案例推廣，不僅印證了分級診療體系下基層患者獲得頂尖救治的可行性，更凸顯了遺傳性罕見病早診早治的臨床價(jià)值。

為強(qiáng)化全省罕見病防治能力,加強(qiáng)學(xué)術(shù)交流與合作，湘雅醫(yī)院以專科和病種為核心，牽頭組建了神經(jīng)免疫病、兒科罕見病、血管炎、肥大細(xì)胞增多綜合癥等多個(gè)專業(yè)學(xué)組，搭建全省罕見病交流和學(xué)習(xí)的平臺，形成了集聯(lián)合診療、培訓(xùn)推廣、科普教育為一體的罕見病綜合管理體系。湘雅醫(yī)院與全省罕見病協(xié)作網(wǎng)成員單位一道，共同為推動(dòng)湖南省罕見病防治做出積極貢獻(xiàn)。

從罕見病患者診治、到基層醫(yī)生培訓(xùn)，再到全省醫(yī)療機(jī)構(gòu)協(xié)作，中南大學(xué)湘雅醫(yī)院正一步一個(gè)腳印地織密湖南省罕見病診療的 “保障網(wǎng)”，讓每一個(gè)罕見病患者都能感受到醫(yī)學(xué)的溫暖與力量，讓 “罕見”被看見。（通訊員：嚴(yán)麗喻丹程婷婷申冉）