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近日，經(jīng)過(guò)1個(gè)多月的等待，患罕見病“非典型溶血性尿毒癥綜合征”（aHUS）的小患者新新（化名）終于迎來(lái)了治療的新曙光。在接受特效藥——依庫(kù)珠單抗治療后，新新的血紅蛋白、血小板迅速得到穩(wěn)定，病情轉(zhuǎn)危為安。此前，依庫(kù)珠單抗被稱為“世界上最昂貴的藥物”，2024年1月1日，該藥被正式納入國(guó)家醫(yī)保，經(jīng)醫(yī)保支付報(bào)銷后，每支依庫(kù)珠單抗僅幾百元，這意味著新新一年治療費(fèi)將節(jié)省百萬(wàn)元。

兇險(xiǎn)的罕見?。?/span>

“小感冒”險(xiǎn)些要了男孩命

12歲男孩新新家住長(zhǎng)沙望城區(qū)，2023年11月他突然出現(xiàn)頭痛、咳嗽、流鼻涕，家長(zhǎng)以為是小感冒，沒(méi)放在心上，2天后新新出現(xiàn)了惡心嘔吐，解紅色血尿，家長(zhǎng)這才急忙帶新新來(lái)湖南省兒童醫(yī)院就診，急診醫(yī)生判斷新新當(dāng)前病情危重，立即安排收住重癥監(jiān)護(hù)室緊急治療。

入院后經(jīng)檢查，新新已出現(xiàn)嚴(yán)重的急性腎損傷，血肌酐高達(dá)825.4umol/L，同時(shí)，有重度的貧血和血小板減少，血紅蛋白只有48g/L，血小板也只有21×109/L，新新被診斷為“非典型溶血尿毒綜合征（aHUS），后轉(zhuǎn)入腎臟風(fēng)濕免疫科繼續(xù)接受?？浦委煛?/span>

據(jù)悉，aHUS全球報(bào)道的患病率約為7/100萬(wàn)，已被納入我國(guó)第一批罕見病目錄。該院腎臟風(fēng)濕免疫科副主任醫(yī)師張翼介紹，aHUS屬于全身性血栓性微血管病的一種，以微血管溶血性貧血、血小板減少和急性腎損傷為主要特點(diǎn)，該病不僅是罕見病，還是危重性疾病，據(jù)報(bào)道，aHUS急性期死亡率高達(dá)25%，近一半患兒3年內(nèi)發(fā)展為ESRD（終末期腎?。┥踔了劳觥?/span>

因此，aHUS必須早期診斷，正確分類，正規(guī)治療，減少慢性腎臟病的發(fā)生，降低死亡率。

天價(jià)特效藥：

被吉尼斯評(píng)為“世界上最昂貴的藥物”

既往aHUS的治療往往需要經(jīng)歷多次血液透析和血漿置換，這些治療手段不僅費(fèi)用高，而且可能并發(fā)過(guò)敏反應(yīng)、低血壓、感染、血栓等不良反應(yīng)。

隨著醫(yī)療水平的不斷發(fā)展，aHUS治療特效藥面世。全球首個(gè)C5補(bǔ)體抑制劑-依庫(kù)珠單抗2007年在美國(guó)上市，研究發(fā)現(xiàn)依庫(kù)珠單抗治療aHUS起效迅速，急性期患者使用依庫(kù)珠單抗治療第2周即可觀察到血小板計(jì)數(shù)的顯著改善，不僅大大減少了疾病的死亡率同時(shí)降低了后期終末期腎病的發(fā)生率?！吨袊?guó)兒童非典型溶血尿毒綜合征診治專家共識(shí)（2023版）》建議臨床診斷為aHUS的兒童將依庫(kù)珠單抗作為一線治療，早期使用。